Boy Kısalığı

Büyüme çocuğu erişkinden ayıran en önemli özelliklerden biridir ve genetik, hormonal ve çevresel faktörlerden etkilenen, beslenme ve sağlık durumunun önemli rol oynadığı bir süreçtir. Büyümenin izlenmesi bir çocuğun nekadar uzayacağını göstermekle birlikte daha da önemlisi ne kadar sağlıklı olduğunu da ortaya koyar. Bu açıdan boy kısalığı çocuk endokrin pratiğinde en sık görülen problemlerdendir. Boy kısalığı yaş ve cinsiyete göre hazırlanmış büyüme eğrilerinde boyun üçüncü persantilin veya başka bir deyişle yaş ve cinsiyete göre ortalamanın iki standart sapmasının altında olması olarak tanımlanır.

Normal Büyüme

Büyüme intrauterin dönemi, süt çocukluğu, çocukluk ve adölesan dönemi kapsar. İntrauterin dönem büyüme hızının en fazla olduğu dönemdir; dokuz ayda 50 cm uzama olur. Doğumdan sonra ilk yıl ortalama 25 cm, ikinci yıl 10-12 cm, üçüncü yıl 8 cm, dördüncü yıl ise 7 cm, dört yaş ile puberte başlangıcı arasındaki uzama yılda ortalama 5-6 cm uzama beklenmektedir. İlk 2 yılda yılda 10 cm den, 2-4 yaş arasında 7 cm, 4 yaşından sonra ise yılda 5 cm’den daha az uzama patolojiktir, kesinlikle incelemesi gereklidir.

Boy Ölçümü

Boy uzunluğu iki yaşın altındaki çocuklarda yatar durumda iken, 2-3 yaş arasında yatarak ve ayakta, üç yaşından büyük çocuklar da ise ayakta ölçülmelidir. Ayakta ölçüm için çocuğun ayakkabıları, taç ve tokası çıkmış; topuklar, kalça, omuz ve baş duvara dayanacak şekilde pozisyon verilmiş, tam karşıya bakarken ölçülmesi, ölçümlerin mümkünse aynı kişi tarafından yapılması gerekir. İki yaşın altındaki bebeklerde de boy ölçümü bu iş için özel olarak hazırlanmış aletlerle yapılmalıdır.

Boy kisaliği olan bir çocukta oksolojik değerlendirlmede takvim yaşı, boy yaşı, kemik yaşı, boy, vücut ağırlığı, kulaç uzaklığı, üst/alt segment, kol/ön kol uzunlukları hesaplanmalı, metacarpal kemiklerde kısalık, kısa parmak açısından dikkat edilmeli, boya göre ideal ağırlığı, vüvut kitle indeksi, büyüme hızı da ölçülmelidir. Özellikle doğum ağırlığı, haftası SGA olan hastaların tespiti açsıından da önemlidir. Bu şekilde orantılı ve orantısız boy kısalıkları ayırıcı tanısı yapılabilmektedir.

Boy Kısalığı Nedenleri

-Normalin varyanti boy kisaliklari (Ailevi (Genetik) Boy Kısalığı, Yapısal Boy Kısalığı)

- Patolojik boy kısalığı

1. Orantısız boy kısalığı (İskelet displazileri, Mukopolisakkaridozlar, SHOX gen mutasyonları,  Spinal radyoterapi)
2. Orantılı boy kısalığı (Hipotiroidi,  Büyüme hormonu aks bozuklukları, Cushing sendromu, Psödohipoparatiroidizm, İntrauterin büyüme geriliği, Sendromik boy kısalıkları, Sistemik hastalıklara bağlı boy kısalığı,  Beslenme bozuklukları, malabsorpsiyon, Psikososyal boy kısalıkları)

Boy Kısalığı Olan Hastada Tanıya Yönelik Yapılması Gereken Testler

Hastalarda oksolojik veriler, anamnez ve fizik muayene temel alınarak aşağıdaki testlerden uygun olanları yapılmaktadır

-AST, ALT, GGT, Kalsiyum, fosfor, magnezyum, vitamin D, kreatinin, kan üre azotu,

-Tam kan sayımı, ferritin, serum demir, demir bağlama kapasitesi, periferik yayma

-Dokutransglutaminaz Ig A, Total serum Ig A

-Gaita sinidirim, parazit, mikroskobi vb

-TSH, serbest T4, prolaktin, ACTH, kortizol

-Somatomedin C, IGFBP-3, Büyüme hormonu uyarı testleri

-İdrar glikozaminoglikan, mukopolisakkaridleri ve ilgili kan enzim tayini

-Tam idrar analizi

-Sol el-el bilek grafisi (kemik yaşı tayini)

-Kemik survey grafileri (Orantısız boy kısalığı açısından)

-Karyotip analizi ve ileri genetik incelemeler vb…

Boy Kısalığının Tedavisi

Boy kısalığının tedavisi altta yatan nedenlere göre değişmektedir. Eğer hipotroidi varsa troid hormon replasmanı, Çölyak var ise glutensiz diyet, malabsorpsiyon var ise pankreatik enzim takviyesi ve uygun enteral beslenme ürünleri, raşitizm var ise vitamin d ve kalsiyum tedavisi, iskelet displazileri var ise bu açıdan fizik tedavi, ortopedi gibi bilim dallarını da içeren multidisipliner yaklaşım ve gerekirse ilgili cerrahi tedaviler, büyüme hormone eksikliği var ise büyüme hormone tedavileri uygulanmaktadır. 

Büyüme hormonu tedavisi olan özel bir grup ise SGA’lı ve Turner Sendromlu çocuklardır. Bu çocuklarda büyüme hormonu eksikliği olmadığı halde büyüme hormone tedavisine iyi yanıt verirler.  Bu nedenle, Ülkemizde de olamak üzere ABD İlaç ve Gıda İdaresi (FDA) ve Avrupa Birliği İlaç Ajansı (EMA), Turner sendromu ve SGA olan çocuklarda büyüme hormonu tedavisini onaylamıştır.

Boy kısalığı olan çocuklar, altta yatan hastalıkların erken tanı ve tedavisinin başlanabilmesi açsısından uygun ölçüm aletlerinin bulunduğu, gerekli olan tetkik ve ileri incelemeleri yapabilecek Çocuk Endokrin merkzlerinde incelenmesi ve takip edilmesi gereklidir.