Otoinflamatuar Hastaliklar

Tekrarlayan ateş altı aylık zaman içinde en az 7 gün iyilik halinin görüldüğü en az 3 atağın olduğu ateş olarak tanımlanır. Ateşe eşlik eden klinik ve laboratuar durumlara göre enfeksiyon, malignite, ilaç ve diğer nedenler dışlandıktan sonra otoinflamatuar hastalıklar düşünülebilir.

Ailesel Akdeniz ateşi

Ülkemizde en sık görülen genetik geçişli otoinflamatuar hastalıktır. Tekrarlayan ateş ataklarının yanında karın ve/veya göğüs ağrısı ve/veya eklem ağrısı ve şişlik eşlik eder. Ayak bileğinin üstünde kızarık ağrılı lezyon tipiktir (erizipel benzeri eritem) ve uzun süre ayakta durmak ya da uzun seyahatler sonrasında oluşur. Atak sıklıkları aylık periyodlar halinde olur. Atak sırasında bakılan kanda  C reaktif protein gibi iltihap belirteçlerinde belirgin yükseklik olur. Bu ataklar yarım günü aşarak 1-4 gün sürer ve kendi kendine iyileşir. Ataklar arasında tamamen normaldir. Ateş atağı sırasında kolşisin dozu artırılması önerilmez. Hidrasyon ve analjezik tedavi önerilir.  Akdeniz ateşinden sorumlu gen MEFV genidir. Hastalığın tanısı klinik olarak konur. Genetik analiz tanıyı desteklemek, prognozu öngörebilmek ve aileye genetik danışma vermek için yapılır. Tanıyı destekleyen klinik bulgular açısından ailenin sorgulanması önerilir.

Tedavisinde kullanılan ana ilaç kolşisindir. Kolşisinin en sık yan etkisi ishaldir. İlaç dozunun kademeli olarak artırılması genellikle ishali önler. Karaciğer enzimleri normal seviyelerden 2 kat yüksekse kolşisin dozu azaltılma ya da kısa süreli ara verilmelidir.  Kolşisine bağlı lökopeni gelişebilir.Kolşisin ile etkileşen klaritromisin, eritromisin, simetidin, itrakenazol, ketakanozol gibi ilaçlarla beraber alınırsa zehirlenme riski artabilir.

Tedavi edilmemiş olgularda en önemli komplikasyonu amiloidoz gelişimidir. Amiloidoz böbrek yetersizliğine neden olabilir. Ömür boyu düzenli ve uygun dozda kolşisin ilaç tedavisi sayesinde amiloidoz gelişme riski ortadan kalkar.  Kolşisin tedavisi sonucu çocuklarda hem ataklar kaybolur ya da seyrekleşir. Kolşisin tedavisine direnç varsa anti interlökin-1 kullanılır.

Periyodik ateş-aftöz stomatit-farenjit ve servikal lenfadenit (PFAPA)

Ateş 2-8 hafta aralıklarıyla olup eşlik eden boğazda kriptik tonsillit, ağız içinde aft şeklinde yaralar, boyunda lenf bezlerinin şişmesi şeklindedir.Ateş olmadığı dönemde şikayet olmaz. Ateş döneminde C reaktif protein gibi iltihap belirteçlerinde yükseklik olur.  Boğaz kültüründe üreme görülmez. Antibiyotikler etkisizdir. Öksürük, burun akıntısı eşlik etmez. Yaz kış devam eder. Genellikle 4-8 yıl içinde kendiliğinden geçebilir. Hastalar normal büyüme ve gelişme gösterirler. Hastalığın uzun dönemde sekeli bildirilmemiştir. Tedavide steroidler, kolşisin, simetidin ve tonsillektomi yer alır. Hastaların atak sırasında tek doz steroide yanıtı tanı kriteri olarak da kullanılır. Ancak bazen steroid bazı hastalarda atak sıklığı artar iken bazı hastalarda atak araları açılabilir. Ülkemizde simetidin bulunmamaktadır. Profilaktik kolşisin tedavisi ile bazı hastalarda atak sıklığı veya ateş süresinde azalma gözlenebilir.Hastalığın tonsillektomiye iyi yanıt verdiğini gösteren (%80 başarı) çalışmalar da bulunmaktadır.

Diğer otoinflamatuar hastalıklar: Tekrarlayan ateş, karın ağrısı ve eklem ağrısı nöbetleriyle giden nadir görülen başka hastalıklar da vardır. Bu hastalıkların da çoğu genetiktir. Bunlardan bazıları Mevalonat kinaz eksikliği, Tümör nekrozis faktör ile ilişkili periyodik sendrom, Kriyoprin ilişkili sendrom gibi hastalıklar FMF ile bazı ortak klinik özellikler taşır ancak hepsinin ayırıcı klinik ve laboratuvar bulguları vardır. Ayrıntılı takip ve değerlendirme ile tanı koyulur.